典型唐氏綜合癥嬰兒有中心性肌張力低下癥和由此而來的粗動(dòng)作技能遲緩。大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來說，男孩能走路的時(shí)間為 26 個(gè)月，而女孩則為 22 個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。

　　在生后兩年內(nèi)，基本由于社會(huì)的關(guān)愛，唐氏綜合癥患兒看起來似乎沒有認(rèn)知功能的障礙。但是到了 2 歲以后，明顯的語言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了；唐氏綜合癥患兒要 2 歲以后才開始說簡單的言語。在學(xué)齡期進(jìn)行心理上的測(cè)試發(fā)現(xiàn) ,85% 的唐氏綜合癥患兒智商在 40-60 間，這意味著他們存在有精神發(fā)育遲滯，需要間斷有限的支持指導(dǎo)。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能顯像技術(shù)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語言中樞。

　　雖然唐氏綜合癥患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發(fā)育輪廓。此外，對(duì)存活下來的 261 個(gè)唐氏綜合癥患者進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，其行為和心理異常的發(fā)病率如下，注意力缺陷多動(dòng)癥（ 6% ）、品行障礙或敵對(duì)行為（ 5% ）、攻擊行為（ 7% ）、恐怖癥（ 2% ）、進(jìn)食異常（ 1% ）、消除困難（ 2% ）、 Tourette 綜合征（ 0.4% ）、刻板行為（ 3% ）、自殘行為（ 1% ）、孤獨(dú)癥（ 1% ）。

　　一部分唐氏綜合癥患兒到了成年可能發(fā)生認(rèn)知或心理學(xué)功能的退化，經(jīng)常表現(xiàn)為行為和學(xué)習(xí)能力的退化。這一點(diǎn)常常和隱匿性甲狀腺功能低下癥或抑郁癥有關(guān)。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導(dǎo)是可以取得實(shí)效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合癥患者到了四五十歲都會(huì)發(fā)生心理學(xué)功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合癥患者的腦里面已經(jīng)出現(xiàn)病理性斑塊和結(jié)節(jié)，這種斑塊和結(jié)節(jié)是阿爾茨海默病的特征性標(biāo)記之一。然而，只有 10%-15% 的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。

　　評(píng)估和治療

　　由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生 , 因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。

　　由于既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產(chǎn)生 " 藍(lán)色嬰兒 " ，因此，單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病變，因此，對(duì)這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低，但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包括心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。

　　在生后六個(gè)月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。

　　需用腦干聽覺反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽覺喪失，第一次的聽力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到 3 歲，其后每年一次。

　　假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時(shí)發(fā)現(xiàn)是和腫大的腺樣體有關(guān)，先用抗生素抗感染后將其切除。假如腺樣體切除后仍不能糾正阻塞，進(jìn)一步的手術(shù)（如氣管造口術(shù)