較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。
此外,由于體重超重,唐氏綜合癥患兒呈矮胖體型,成年男性的平均身高為 5 英尺,成年女性的平均身高為 4.5 英尺。一些研究表明,生長激素對唐氏綜合癥患兒的生長發(fā)育產(chǎn)生影響,短期加速其生長。但是,給予生長激素治療對唐氏綜合癥患兒最終的身高增長是否有作用,目前仍未明了。常規(guī)用生長激素治療對唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問題仍需要做進(jìn)一步的探討。
矯形外科的問題
唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見 , 這可能和其韌帶存在異常有關(guān)。包括寰樞椎半脫位或不穩(wěn)定、髖關(guān)節(jié)脫位、髕骨不穩(wěn)定、扁平足,這些也能發(fā)展為幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)樣疾病。
寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題,在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為 15% 。但是有癥狀的只有 1% ,而且這類半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動作失調(diào)笨拙、感覺功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。
口腔科的問題
唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問題是牙周疾病,這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快,包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主要因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染。除了牙齦炎外,幾乎每一個唐氏綜合癥患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題,包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中,無論是乳牙或恒牙,其萌出時間均比正常兒童遲 1-2 年。第一顆乳牙的萌出時間平均為 13 個月而不是 6 個月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低,其機(jī)理仍未清楚。
胃腸道畸形
唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為 5% ,主要表現(xiàn)在新生兒期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所( 3% )、肛門閉所( 0.9% )、先天性巨結(jié)腸癥( 0.5% )、食管氣管瘺或食管閉所( 0.4% )、幽門狹窄( 0.3% )。
癲癇發(fā)作
約 6% 的唐氏綜合癥患者發(fā)生過癲癇發(fā)作。這雖比正常人群要常見得多,但對于存在有精神發(fā)育遲滯患者,需要間斷有限的支持指導(dǎo)。癲癇發(fā)作的類型有全身強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作( 55% )、嬰兒痙攣癥( 13% )、肌陣攣( 6% )、弛緩加強(qiáng)直 - 陣攣發(fā)作( 6% )、單純性部分發(fā)作( 6% )。癲癇的發(fā)病年齡呈雙向分布 , 多見于 3 歲以下及 13 歲以上的患兒。 62% 的這類患兒有因可循,最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。
血液病
雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少,但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險。例如,在新生兒或紫紺型心臟。ㄋ{(lán)孩子)能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥;血小板可能增高也可能降低;雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病,但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為 1/150 ,而普通兒童的發(fā)病率只有 1/2800 。
皮膚病
幾類皮膚病,主要是免疫源性皮膚病,在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病,則需要治療。到了青春期,半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲。ㄕ婢腥荆、脂溢性皮炎、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。
神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷