現(xiàn)有一個(gè)編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)性隨年齡的增長而增加。隨著對 21 號染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會(huì)被更好地理解。

　　早期診斷

　　一般來說， 35 歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合癥進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評估。

　　由于有典型的體格特征，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。 1982 年， Rex 和 Preus 根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個(gè)診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有色斑）、長耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特征對唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率 75% 。然而， XXXY 、 XXXXY 、和 XXXX 綜合癥的患者在新生兒期的臨床表現(xiàn)和唐氏綜合癥患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合癥的新生兒都應(yīng)該進(jìn)行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。

　　唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合癥患兒幾乎每一個(gè)器官 / 系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識能使醫(yī)療工作者對較常見病癥進(jìn)行評估和處理 , 同時(shí)增強(qiáng)對其它潛在的醫(yī)學(xué)問題的警戒性。

　　先天性心臟病一個(gè)對唐氏綜合癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn) ,2/3 的這類患兒經(jīng)超聲心動(dòng)圖檢查發(fā)現(xiàn)有先天性心臟病 , 最常見的病損為心內(nèi)膜墊缺損 ( 導(dǎo)致心房和心室相通 ) 、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴(yán)重的類型是肺血管阻塞，這一并發(fā)癥能導(dǎo)致充血性心力衰竭。唐氏綜合癥患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。

　　感覺功能缺損

　　聽覺和視覺障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的。一項(xiàng)隨機(jī)對 77 名存活的唐氏綜合癥患兒的研究發(fā)現(xiàn)，超過 60% 的患兒有眼部障礙，需要治療或監(jiān)控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內(nèi)障、上瞼下垂。在進(jìn)行一般兒科健康檢查后認(rèn)為沒有眼部障礙患兒當(dāng)中 , 經(jīng)過眼科醫(yī)師的檢查 , 實(shí)際上有 35% 的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。

　　唐氏綜合癥患兒大約有 2/3 的人出現(xiàn)聽力喪失，可以是傳導(dǎo)性的、感覺神經(jīng)性的，也可以兩者兼之，可以只發(fā)生在一側(cè)，也可以兩側(cè)都是。傳導(dǎo)性耳聾可以是由于咽喉后結(jié)構(gòu)狹窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患兒反復(fù)出現(xiàn)耳部感染所致。由于扁桃體和腺樣體增大導(dǎo)致上呼吸道阻塞 , 這些患兒可以發(fā)生睡眠呼吸暫停。

　　內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病

　　大約有 1/141 的唐氏綜合癥新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能低下癥，約為正常人群的 28 倍。此外，大約有 30%~50% 的年長兒表現(xiàn)為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下癥。在一個(gè)研究中發(fā)現(xiàn)，約 7% 的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約 250 個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的 2 倍。

　　從生長模式方面來說 , 唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以