有一位女士，接連分娩(或流產(chǎn))了五六胎死胎后，終于生下一個活嬰兒，可是不幸又再次降臨到她身上：這個活著的孩子是個殘疾兒。另一位女士可能較她幸運一點，在發(fā)生了宮外孕（如何預(yù)防宮外孕）流產(chǎn)后又懷孕時，她格外小心，在先兆流產(chǎn)出現(xiàn)時便求助于藥物，終于成功“保胎”，但生下的卻是一個發(fā)育滯后的智力低下兒。這類孩子患的是“先天性遺傳代謝缺陷病”。近年來，兒童醫(yī)院門診發(fā)現(xiàn)這類小患者有增多趨勢。追根溯源，竟是其父母帶有缺陷基因，而孕前沒有發(fā)現(xiàn)。

　　多次流產(chǎn)易生先天缺陷兒

　　這類“遺傳代謝缺陷病”有增多趨勢后，醫(yī)生為其父母進行基因檢測，發(fā)現(xiàn)他們均攜帶缺陷基因。這類遺傳病增多的原因，一是婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)發(fā)展了，以前一些被自然淘汰的胎兒，現(xiàn)在被先進的“保胎技術(shù)”保存下來，其中一些患先天缺陷的胎兒也因此得以存活。二是新生兒搶救技術(shù)發(fā)展，以前生下不久便夭折的患兒現(xiàn)在得以成功救活。三是檢測手段提高，以前沒檢測出來的疾病現(xiàn)在確診了。

　　遺傳代謝缺陷病有多種表現(xiàn)形式。有的癥狀是發(fā)育滯后、肌無力、智力低下、反復(fù)抽搐、不明原因黃疸、不明原因昏迷等。上文提及的兩個孩子便屬此范圍，可能會終身殘疾。有的是“尿素循環(huán)障礙”，有一個順產(chǎn)的新生兒在出生后第二天吃奶時嘔吐，精神狀態(tài)差，繼而昏迷。

　　后經(jīng)了解獲悉，其母此前曾多次流產(chǎn)，該患兒也是這種遺傳病患者，他得的這種遺傳病從優(yōu)生學(xué)角度是屬于“限制出生”的。幾個月前，南粵某鎮(zhèn)有個發(fā)育遲緩的學(xué)齡兒童自幼厭食牛奶、肉類食物，進食后則因出現(xiàn)反復(fù)嘔吐等癥狀就醫(yī)。一天他出現(xiàn)發(fā)熱、嘔吐、煩躁等癥狀，從床上掉下昏迷經(jīng)搶救無效死亡。

　　最后，該患兒被確診為“尿素循環(huán)障礙”。還有一種是“半乳糖血癥乳糖不耐癥”，即對半乳糖不耐受，凡喝牛奶便出現(xiàn)腹瀉、黃疸、肝脾大、低血糖、白內(nèi)障等癥狀。原因是其體內(nèi)缺乏一種酶，消化不了牛奶中的乳糖。

　　這種病只要早期治療，效果會很好的。另一種是“肝豆狀核變性”，這種病會引發(fā)白內(nèi)障、肝功能異常和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，嚴重者會死亡。但是，如果早期發(fā)現(xiàn)即限制銅的攝入，并進行排銅治療，會有較好的效果，否則會導(dǎo)致肝臟衰竭等嚴重后果。

　　從上述部分病例都可以追溯到其母均有多次流產(chǎn)史或有此類家族史。婦科專家告誡：“凡有此種病史的人都要格外注意，一定要做孕前檢查及產(chǎn)前診斷。這樣可以減少、預(yù)防先天性遺傳病兒童的出生。一旦帶此類遺傳基因的嬰兒出生了，即可進行醫(yī)學(xué)干預(yù)，將疾病的危害性降至最低。”

　　女性多次流產(chǎn)容易造成日后的不孕，同時值得注意的是女性在流產(chǎn)后一定要做好保健工作，以免私處受到感染，患上子宮肌瘤（如何預(yù)防子宮肌瘤）、陰道炎（如何預(yù)防陰道炎）、卵巢囊腫（如何預(yù)防卵巢囊腫）等疾病。當(dāng)然還要做好定期檢查工作，盡快調(diào)理好身子。