· 孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者時，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風(fēng)險為50%。

　　·經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)藥劑的工作人員

　　對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風(fēng)險的父母，一定要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。

　　也許有人會提出這樣的問題，如果已經(jīng)患了遺傳病，能不能治療呢？怎樣才能預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢？我們將在其他文章中來探討這個問題。

　　對于大量無法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加強遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。

　　避免近親結(jié)婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。

　　避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產(chǎn)婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個體易產(chǎn)生染色體病。

　　遺傳咨詢：高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應(yīng)找醫(yī)生咨詢。

　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。

　　已確定配偶關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前進行的身體檢查，又稱婚前體檢是一次全面系統(tǒng)的健康檢查，對防止傳染病和遺傳性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美滿，保障民族后代的健康都有重要意義。目前，對婚前檢查有了合情合理的新規(guī)范，為了保護自己的權(quán)益，不妨做一些了解：

　　在對女性進行婚前醫(yī)學(xué)檢查時，除處女膜發(fā)育異常外，嚴禁對其完整性進行描述；對可疑發(fā)育異常者，應(yīng)慎重診斷。

　　婚前醫(yī)學(xué)檢查的結(jié)果，要對個人隱私進行保密。婚前醫(yī)學(xué)檢查單位應(yīng)向接受婚前醫(yī)學(xué)檢查的當(dāng)事人出具《婚前醫(yī)學(xué)檢查證明》，并注明醫(yī)學(xué)意見。

　　1、雙方為直系血親、三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系以及患有醫(yī)學(xué)上認為不宜結(jié)婚的疾病，注明”建議不宜結(jié)婚”；

　　2、發(fā)現(xiàn)患有醫(yī)學(xué)上認為不宜生育的嚴重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病以及患有醫(yī)學(xué)上認為不宜生育的疾病，注明”建議不宜生育”；

　　3、發(fā)現(xiàn)指定傳染病在傳染期內(nèi)、有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)，或其他醫(yī)學(xué)上認為應(yīng)暫緩結(jié)婚的疾病時，注明”建議暫緩結(jié)婚”。

　　4、未發(fā)現(xiàn)以上情況，為婚檢時法定允許結(jié)婚的情形，注明”未發(fā)現(xiàn)醫(yī)學(xué)上不宜結(jié)婚的情形”。

　　到了去做婚檢的時候，你已經(jīng)確定了與對方廝守終身的念頭，那么，如果你還只是在尋覓配偶的話，你更應(yīng)該了解以下的知識。

　　問：一對夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癲癇，請問下一代出現(xiàn)癲癇兒的可能性有多大？

　　答：癲癇的病因較復(fù)雜，可以由環(huán)境因素如產(chǎn)傷、腦外傷、感染等后遺癥引起，也可以由遺傳因素所致。

　　需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生會診，如果是原發(fā)性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風(fēng)險是50%。經(jīng)驗風(fēng)險率如下：

　　問：生了一個嚴重先天性聾啞患兒，這個孩子除了單純聾啞并沒有其他異常表現(xiàn)，再生育會不會再出現(xiàn)聾啞兒

　　答：聾啞是非常復(fù)雜的癥候群。有遺傳性的，也有環(huán)境因素引起的；有先天性的，也有遲發(fā)的；有單純性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。據(jù)估計，耳聾發(fā)病率為0.1%，與遺傳因素有關(guān)的病因有100多種，有高度的遺傳異質(zhì)性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當(dāng)一部分為多基因遺傳。

　　問：生育過一個先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會不會再生同病的孩子？

　　答：先要核實患兒的核型。然后會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發(fā)的風(fēng)險會較大。如果發(fā)現(xiàn)孕婦是易位型攜帶者，則風(fēng)險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細胞的產(chǎn)前診斷。

　　問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔(dān)心孩子出現(xiàn)畸形，應(yīng)該注意點什么？

　　答：首先應(yīng)該告訴醫(yī)生自己的具體情況，比如經(jīng)常接觸哪種物質(zhì)，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸？在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據(jù)。到妊娠14周就可以通過b超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒的真實情況了。