婚檢、孕檢、產(chǎn)檢均可篩查地貧
廣東省地中海貧血防治協(xié)會常務(wù)理事兼秘書長、南方醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師吳學(xué)東表示,地中海貧血完全可以預(yù)防,關(guān)鍵要提早篩查是否是地貧基因攜帶者 (即輕型地貧)。據(jù)介紹,廣東每九人就有一個攜帶了地貧基因,有些廣東人長期臉色不太好,可能就是患有輕型地貧的原因。他們本身幾乎沒有癥狀,可視為正常 人,不需要治療。但若夫妻雙方均為地貧基因攜帶者,則可能生出重型地貧兒。因此,孕前篩查地貧非常重要。
吳學(xué)東說,最簡單莫過于在婚檢或孕檢時做一個血常規(guī)檢查。如果妻子平均血紅蛋白容積(MCV)低于正常值,則可能是地貧基因攜帶者,丈夫也應(yīng)該 盡早到醫(yī)院檢查。吳學(xué)東說,家族中有地中海貧血、曾經(jīng)生過死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬于地中海貧血的高危人群。除血常規(guī)檢查外,還應(yīng)該進一步做血紅蛋 白電泳篩查及基因診斷。
即使沒有做過婚檢和孕檢,而在產(chǎn)前篩查時發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者,仍然還能阻止危機發(fā)生。孕婦的配偶應(yīng)盡快到醫(yī)院檢查,如果查出雙方為同類型 地貧基因攜帶者,則胎兒有1/4的機會是正常,1/2的機會是基因攜帶者(即輕型地貧),另有1/4的機會是重型地貧。接來下可以通過抽取羊水或臍帶血的 方式為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒是正;蜉p型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠,若發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會建議孕婦終止 妊娠。
育齡夫婦需提高防范意識
“一個重型地貧兒的出生,給家庭帶來的精神以及經(jīng)濟負擔都是難以承受的。”據(jù)中山大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科周敦華副教授介紹,影響最大的是重型α地 貧和重型β地貧。前者通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地貧的影響更甚,孩子一般在出生后3到6個月發(fā)病,每月需要三四千元的昂貴治 療費用,由此帶來的精神和經(jīng)濟負擔更加長遠。由于造血干細胞移植治療地貧受到供體以及配型等因素的限制,所以大部分重型β地貧兒必須依靠終身輸血才能生 存,但僅靠輸血還不足以抵擋病魔。
周敦華說,市民對地貧的認識還非常缺乏,大多數(shù)不了解地貧的危害,即使知道的也以為有錢就一定能治好。廣州現(xiàn)在每年新增的重型β地貧仍有500例之多,這都是因為沒有引起重視,不做孕前、產(chǎn)前的篩查所導(dǎo)致的。