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遺傳病之男寶女寶各不同

媽咪愛嬰網(wǎng) hltdp.com.cn 2014年10月23日 09:30:40 

  擁有一個(gè)健康聰明的孩子,是每個(gè)家庭的愿望,可是往往因?yàn)檫z傳疾病的問題,讓很多家庭蒙上了灰色的陰影,本文要告訴大家的是,遺傳病的遺傳也分男女,希望廣大家長朋友能引起高度重視,下面,我們就具體的來了解下。

遺傳病之男寶女寶各不同

  1:血友。貉巡∈且唤M遺傳性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致的嚴(yán)重凝血功能障礙,血友病是典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。

  癥狀:當(dāng)寶寶因各種原因造成創(chuàng)傷出血時(shí),血液不能凝固,最終因出血過多而死亡。

  原因:患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者,女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)為血友病,半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史,其發(fā)病可能因基因突變所致。

  防范措施:抗血友病球蛋白已可大量供應(yīng),從而大大減少了死亡率。

  危險(xiǎn)指數(shù):★★★★★☆

  2:肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

  屬于隱性遺傳病,女性僅為異性染色體攜帶者,不發(fā)病。

  癥狀:肌肉萎縮,小腿變粗而無力,走路姿態(tài)似鴨子,幾年后逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉的假性肥大,多半患兒還伴有心肌損害,約30%患兒伴有不同程度的智能障礙,病情多呈進(jìn)行性加重,多數(shù)病人在20歲左右死亡。

  原因:屬于兒童中最常見的一類肌病,多在4歲左右發(fā)病,一般不超過7歲。幾乎均影響男孩,占活產(chǎn)男嬰的l/3 000~1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。

  防范措施:目前尚無有效的治療方法。

  危險(xiǎn)指數(shù):★★★★★

  3:蠶豆病

  因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD),紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。

  癥狀:常見于小兒,特別是5歲以下男童多見,約占90%,常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié),進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲、醬油)均可致病。

  原因:G-6-PD基因在X染色體上,男女之比約為7∶1,病人大多為男性。

  防范措施:目前蠶豆病的防治取得了顯著效果,病死率普遍下降到1%以下。

  危險(xiǎn)指數(shù):★★★☆☆

  4:紅綠色盲

  紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色,是一種先天性的色覺障礙病。屬于X連鎖的隱性遺傳,表現(xiàn)為患者不能區(qū)分紅色和綠色,決定此病的紅綠色盲基因是隱性的,位于X染色體。

  癥狀:對身體健康影響不大,但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色,對孩子日后的學(xué)習(xí)和工作產(chǎn)生一定影響。

  原因:目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)4000多種,其中全身多處病變伴有眼部病變者有400余種,單純眼部病變200余種。患病率最高者是紅綠色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。

  防范措施:由于是隱性遺傳病,孕前檢查起到一定作用,但仍然難以避免。

  危險(xiǎn)指數(shù):★☆☆☆☆

  5:先天性無丙種球蛋白癥

  該病是一種反復(fù)多發(fā)嚴(yán)重感染的遺傳性疾病。只要男性的X染色體帶有隱性致病基因,就會發(fā)病,表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中,男性患者的致病基因來源于母親,將來只能傳給女兒。女性患者的兒子則都是患者,表現(xiàn)為交叉遺傳。

  癥狀:以嚴(yán)重多發(fā)的肺炎、敗血癥及化膿性鼻竇炎為特征。大約50%以上伴發(fā)慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病,患兒很少能度過幼兒期。

  原因:只要男性的X染色體帶有隱性致病基因,就會發(fā)病,表現(xiàn)為男性的發(fā)病率較女性高。

  防范措施:目前有正規(guī)IVIG治療方法,但未經(jīng)嚴(yán)格正規(guī)的替代治療,大部分患者在2 歲內(nèi)死亡。

  危險(xiǎn)指數(shù):★★☆☆☆

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