一談到遺傳病，人們就會(huì)覺(jué)得它不僅會(huì)一代一代往下傳，而且沒(méi)有辦法治療，為此有遺傳病家族史的人，有的終生不結(jié)婚；有的結(jié)婚后終生不要孩子，還有的抱著撞大運(yùn)，“沒(méi)準(zhǔn)我的孩子不會(huì)遺傳上這種病”的想法要了孩子。



　　難道得了遺傳病就真的沒(méi)辦法治了嗎？

　　所謂遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變或畸變所引起的疾病，因此遺傳病不像由于病毒或細(xì)菌感染所致的疾病，通過(guò)有效的藥物可以治愈但是對(duì)它對(duì)產(chǎn)東是就束手無(wú)策了，我們可以通過(guò)一些有效的治療措施延長(zhǎng)患者的壽命，提高患者的生命重量，目前遺傳病的治療可采用外科，內(nèi)科，出生前及基因治療等療法。

　　外科療法

　　矯正畸形即是將遺傳病所產(chǎn)生的畸形進(jìn)行手術(shù)矯正，例如先天性心臟病的手術(shù)嬌正；唇裂和腭裂的修補(bǔ)；多指（趾）癥的切除等。

　　切除脾臟可改善因脾亢進(jìn)造成的血小板降低，溶血等癥狀，治療遺傳性溶血病，高雪氏病等。

　　替換病損組織或器官。例如對(duì)遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術(shù)等。

　　內(nèi)科療法

　　遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)時(shí)，機(jī)體器官造成了一定損害，此時(shí)內(nèi)科治療主要是對(duì)癥治療，治療原則可以概括為補(bǔ)其所缺，禁其所忌和去其所余。

　　補(bǔ)其所缺即遺傳代謝病主要為酶或蛋白質(zhì)缺乏引起，故補(bǔ)充缺乏的蛋白，酶或它們的終產(chǎn)物，�？墒盏矫黠@效果，但這種補(bǔ)充往往是終生性的，例如垂體性侏儒癥者給予生長(zhǎng)激素；家族性甲狀腺腫患給予甲狀腺制劑；免疫缺陷患者輸注免疫球蛋白；對(duì)酶缺乏者直接輸注酶等，在臨床上都取得一定效果，但上述種種方法，普遍存在反復(fù)輸注的蛋白制品，容易在體內(nèi)發(fā)生免疫反應(yīng)產(chǎn)生抗體，而逐漸失效，此外，有些方法，例如酶的補(bǔ)充治療還存在輸注的酶難以進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用及酶制劑難以大量供應(yīng)，且價(jià)格昂貴等問(wèn)題。

　　禁其所忌即對(duì)由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行政黨代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的同的，例如，限制苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸攝入量，給低落苯丙氨酸奶粉，具治療的同時(shí)越早越好，北京，上海，天津等大城市對(duì)1歲以內(nèi)的患兒喂以低苯丙氨酸奶粉已獲得不同程度的療效；減少患者對(duì)所忌物質(zhì)的吸收是另一重要策略，家族性高脂血癥II型患者服用糖麩可減少腸內(nèi)膽固醇的吸收。

　　去其所余 是使用各種理化方法將過(guò)多的“毒物”排除或抑制其生成。

　　肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，患者細(xì)胞內(nèi)由于過(guò)量銅離子堆積造成肝硬變，腦其底節(jié)變性及腎功能損害等臨床癥狀，給患者服用D――青霉胺，這種螯合劑可與銅離子結(jié)合，清除貯積的銅離子，以達(dá)到減輕臨床癥狀的目的。

　　換血療法已成功用于嬰兒某些遺傳性溶血，母嬰血型不合溶血等，血漿過(guò)濾則是通過(guò)對(duì)血液的過(guò)濾，除去血液中有害物質(zhì)，再將“清潔”的血液回輸給患者，家族性高膽固醇血癥患者使用此方法可明顯降低血液中膽固醇濃度。

　　利用一些代謝抑制劑可溶解因某些酶的活性過(guò)高造成代謝產(chǎn)物過(guò)多而致的疾病，例如痛風(fēng)癥的發(fā)病原因是由于黃嘌噙氧化酶活性增高造成尿酸生成過(guò)多，以致尿酸鹽在關(guān)節(jié)沉積，用別嘌泠酶物可抑制黃嘌噙氧化酶作用，減少尿酸的產(chǎn)生，使癥狀緩解。

　　出生前治療此方法也稱宮內(nèi)治療。例如患有先天性室上性心動(dòng)過(guò)速的胎兒，孕婦服洋地黃藥物，可通過(guò)胎盤被胎兒吸收，達(dá)到治療疾病的目的。基因治療就是將外源基因?qū)�入目的�?xì)胞并能有效表達(dá)，從而達(dá)到以治療疾病的目的，應(yīng)該說(shuō)基因治療是遺傳病的根治方法，1990年先天性復(fù)合免疫缺陷綜合征患者接受體細(xì)胞基因治療，這是迄今最成功的臨床基因治療，現(xiàn)在基因已應(yīng)用于多種遺傳病，如乙型血友病，家族性高膽固醇血癥，也用于治療的性腫瘤，如惡性黑色素瘤，白血癥，胃癌，卵巢癌等，隨著基因治療基礎(chǔ)研究的不斷突破，今后臨床基因治療疾病的范圍將會(huì)進(jìn)一步擴(kuò)大。

　　總之，隨著醫(yī)學(xué)生物學(xué)的發(fā)展，不令越來(lái)越多的遺傳病發(fā)病機(jī)制被人們提示清楚，而且治療遺傳病的手段也更趨完善，遺傳病已由不治之癥變?yōu)榭芍蔚牧恕?