唐氏綜合征是小兒染色體病中最常見的一種疾病，患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。這種染色體結(jié)構(gòu)畸變所導(dǎo)致的疾病，原因就是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。隨著母親年齡增大，該病的發(fā)病率也升高，尤其是孕母大于35歲時。

　　在日前召開的首屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會上，中華醫(yī)學(xué)會圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會主任委員、同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授指出，在正常女性中，有1/700的人會生下唐氏兒，這種先天性疾病的發(fā)生率高，沒有明顯的家族史，即使年輕女性也可能生出“唐氏兒”。因此，專家建議，健康女性在孕早期可抽血進(jìn)行唐氏綜合征篩查。

　　20歲女性也可能生出“唐氏兒”

　　9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”。中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年有超過100萬-120萬名新生兒有出生缺陷，數(shù)量約占全世界的20%。其中最常見的是唐氏綜合征。中國內(nèi)地每年大約有26000名唐氏患兒出生。

　　段濤教授表示，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常而造成的，而且此病還具有隨機(jī)性的特征，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。

　　段濤說，一般認(rèn)為，隨著母親年齡的增長，唐氏患病風(fēng)險(xiǎn)在逐漸增加，特別是35歲以上的高齡孕婦。不過，臨床上發(fā)現(xiàn)，20多歲的女性也會生出“唐氏兒”。由于年輕孕婦的總體上比例大，因此這部分人群生“唐氏兒”的數(shù)量并不少。專家認(rèn)為，各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。

　　眾多孕婦忽視唐氏篩查唐氏綜合征的病情雖然歸咎于基因染色體異常，但不可否認(rèn)的是，城市環(huán)境污染的加重、病毒感染、藥物、放射性輻射等因素均有造成唐氏綜合征的可能。

　　遺憾的是，目前醫(yī)學(xué)上對唐氏綜合征尚無防治方法，唯一可采取的手段就是通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn)，以更早做出終止妊娠的決定。然而在產(chǎn)前篩查中，很多人都疏忽了唐氏篩查。

　　“即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半。”段濤教授對此表示憂慮。即使是那些選擇接受唐氏篩查的準(zhǔn)媽媽，在觀念上仍存在種種誤區(qū)，比如很多孕婦認(rèn)為要到孕中期才能接受唐氏篩查，只有高齡產(chǎn)婦才需要做篩查，篩查對胎兒有損傷的風(fēng)險(xiǎn)等。這些認(rèn)識誤區(qū)極大地削減了孕婦接受唐氏綜合征篩查的主動性。

　　將唐氏篩查提前到孕10-14周過去，孕婦要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏綜合征篩查。段濤說，目前，在全球多個發(fā)達(dá)國家和地區(qū)廣泛應(yīng)用的孕早期(10周-14周)唐氏綜合征篩查已經(jīng)開始在多個城市逐步開展。段濤認(rèn)為，在孕早期唐氏綜合征篩查的逐步推廣顯得特別重要。

　　之所以要提前篩查，有一個很重要的原因。段教授說：“胎兒超過20周以后，會出現(xiàn)胎動，孕婦會感覺到胎兒與自己產(chǎn)生了互動，會把它當(dāng)作一個生命。然而如果發(fā)現(xiàn)胎兒患有唐氏綜合征的話，此時采取終止妊娠對孕婦來說，引起的心理創(chuàng)傷較大。因此，在國際上均提倡對唐氏兒早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早干預(yù)。”

　　羅氏診斷大中華區(qū)總經(jīng)理黃柏興在接受記者采訪時表示：“目前，歐洲約有65%-70%的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，其中早期篩查占到六成以上。”

　　目前，新一代唐氏綜合征孕早期篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血即可。段濤說，這種方法簡便安全，有效減少了羊水診斷、絨毛膜取樣、臍帶血等侵入性診斷方法對孕婦和胎兒造成的損傷，同時其準(zhǔn)確率也高達(dá)85%-90%。據(jù)悉，廣州市軍區(qū)陸軍總醫(yī)院等多家大型醫(yī)院已經(jīng)開展了孕早期唐氏綜合征篩查。