河南鄭州的23歲青年小黃如果帶著4個(gè)外甥上街,那場面一定很壯觀:23歲的他和12歲的大外甥成成相差不過半個(gè)頭;大外甥牽著小黃6歲的二外甥金金,仿佛帶著個(gè)2歲的娃娃;如果再拖著兩個(gè)年齡二三歲、身高卻仿佛1歲娃娃的“毛毛頭”,簡直讓人誤以為他們剛剛來自“小人國”。
沒錯(cuò),這是一個(gè)“小矮人”家族。
小黃身高135.5厘米;成成身高119.5厘米,金金身高85厘米。而兩個(gè)“毛毛頭”,一個(gè)2歲、一個(gè)3歲,身高都在70厘米左右。
與正常人相比,他們?nèi)际切“恕5@一家5個(gè)小矮人,卻懷揣著長高的夢(mèng)想,來往于杭州與鄭州間,希望找到良醫(yī)能幫自己與正常人比肩而立。
昨天,記者在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院見到了小矮人家族的先遣部隊(duì)——成成與金金。
遺傳導(dǎo)致生長激素缺乏
成成與金金是親兄弟,手拉手站在一起,甜蜜地?cái)[POSE,兩張小臉長得極像。
“我想和同學(xué)一樣高、一起玩!”成成靦腆地告訴記者。因?yàn)樯砀咧挥?歲娃娃的高度,他只能跟在同學(xué)屁股后頭做個(gè)小跟班;“我要長得和爸爸一樣高!”6歲的金金奶聲奶聲地說,吐字發(fā)音嘎蹦脆,走起路來搖搖晃晃,和2歲寶寶沒啥區(qū)別。
一個(gè)人的時(shí)候,金金喜歡拿著一大包玩具自言自語,背背三字經(jīng),念念成語。下午在門診部見到全國兒科內(nèi)分泌學(xué)組副組長、省兒保內(nèi)分泌科主任梁黎,金金很老練地說:“我們又見面了!”梁黎忍不住失笑:“太老結(jié)了!”那一瞬間,連她都忘記這已經(jīng)是個(gè)6歲的孩子。
成成和金金,家里還有個(gè)2歲的弟弟。他們的父母都是河南農(nóng)村人,父母和外公外婆都有正常人的身高。成成剛出生時(shí),和正常孩子也沒啥區(qū)別?砷L到1周歲左右,父母就感覺到了異常:這孩子咋不長個(gè)?
外甥似舅。他們敏感地想到了成成的小舅舅——那個(gè)從小就不長個(gè)兒的孩子。幾年后,成成父母給他添了一個(gè)小弟弟。但小弟弟周歲后也出現(xiàn)了和成成一樣的狀況:不長個(gè)兒。
2006年,成成7歲半的時(shí)候,到杭州打工的父親聽說省兒?梢灾伟珎(gè)子,他把成成帶到了醫(yī)院。
檢查顯示,當(dāng)時(shí)身高僅92厘米的成成屬于生長激素完全缺乏——正常人要達(dá)到10納克/升,他卻不到0.1納克/升,不到常人的百分之一。而且與其他矮個(gè)不同,他們是先天缺乏這種長高的激素。
在問診過程中,讓梁黎主任吃驚的是,成成的弟弟、成成的小舅舅、成成二姨的小兒子,全部都是小矮人。
存疑“男矮矮一個(gè),女矮矮一窩”
生長激素是否正常分泌,直接影響人的終身身高,而影響這一激素分泌的原因有很多,比如,睡眠不足、壓力過大,運(yùn)動(dòng)太少等等。那么基因在其中起了什么作用?是否仍然可以通過治療實(shí)現(xiàn)長高的夢(mèng)想。面對(duì)貧困的家庭,梁黎為這家人中的兩個(gè)“小矮人”申請(qǐng)了中國紅十字會(huì)基金的幫助,為他們免費(fèi)注射一段時(shí)間的生長激素。半年里,成成一口氣長高了10.5厘米,效果非常顯著。
在治療追蹤過程中,醫(yī)生進(jìn)行家譜調(diào)查發(fā)現(xiàn),小黃的2個(gè)哥哥及其子女一切正常;而小黃的3個(gè)姐姐中,生女兒的一切正常;生兒子的都是小矮人。
莫非矮個(gè)基因傳男不傳女?另一個(gè)事實(shí)擺在醫(yī)生的面前:小黃的父親曾與前妻生過一個(gè)女兒,這個(gè)女兒一切正常,她婚后生了兩個(gè)兒子,也一切正常。
醫(yī)生們據(jù)此推測,致病基因的攜帶者,很可能是小黃的母親。
梁黎說,從這戶家庭來看,他們的矮個(gè),很可能屬X連鎖隱性遺傳,但基因位點(diǎn)的確認(rèn),卻需要漫長的研究過程。
目前的猜測是:這樣的遺傳基因,可能隱藏在女性的X染色體上。帶有這樣遺傳基因的媽媽結(jié)婚之后,如果生下女兒,就有一半的幾率是基因攜帶者;如果生下兒子,則有一半的幾率會(huì)是小矮人。
成成的父母,一口氣生了3個(gè)兒子,個(gè)個(gè)中招,真不幸運(yùn)啊。
梁黎推測說,成成和他的弟弟們?nèi)绻Y(jié)婚,生下的兒子可能會(huì)是正常人;但若生下女兒,則很可能帶有遺傳基因。
“古話說,‘男矮矮一個(gè),女矮矮一窩’。這戶人家的研究會(huì)不會(huì)正好顛覆這句話?”記者問梁黎。
“有可能。從這戶人家的情況來看,矮個(gè)子基因的確可能與女性的關(guān)聯(lián)性更大。”她解析說。