隨著人們對優(yōu)生優(yōu)育認識度的提高,做好每一項產前檢查成了孕婦最為關事情。而唐氏篩查這個檢查項目,近幾年來也因此而成了一項必不可做的檢查。曾經我們都以為做唐氏篩查必須在懷孕4個月之后進行,不過據有關專家介紹,其實懷孕11~13周時做篩查更準確。
國際上通用的方法是在妊娠11~20周,通過血清學和B超聯合檢查,并結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估,得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險度。篩查高風險人群再通過各種產前診斷方法進行確診試驗,可達到事半功倍的效果。這種產前篩查方法的檢出率為60%~80%,假陽性率為5%。
目前廣州已將唐氏綜合征納入“人口出生缺陷干預工程”重點病種之一,對男女雙方或一方戶籍在本市,符合生育政策的孕婦,均可以享受免費的唐氏綜合征產前篩查、診斷和咨詢服務。
“現在有不少準媽媽以為要到懷孕4個月拿了準生證、到醫(yī)院建了檔后才開始做各類篩查,這時能檢出65%的唐氏胎兒,但假如再經過產前診斷確認是唐氏胎兒,再做引產處理,由于已是懷孕中期,對女性的身體傷害比較大。
”韓瑾建議,有條件的孕婦應在11~13周就到有資質的醫(yī)院接受唐氏綜合征的“一站式”產前篩查,即血清學篩查加NT篩查,后者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層,超過3.0毫米就提示有唐氏綜合征風險,兩者配合可以檢出87%的唐氏寶寶,靈敏度比在中期做血清學篩查更高。
同時NT還可以查出其他染色體異常,如18號染色體三體等。“胎兒一到14周后頸項透明層消失、看不出了,再檢查NT就沒有意義。”但“一站式”檢查目前需要自費,費用約400多元。
專家提醒
篩查結果高危 需產前診斷確診
對于唐氏篩查來說,陽性的篩查報告只表明胎兒患有唐氏綜合征的幾率較高,不意味著胎兒一定是唐氏兒,同理,陰性表示胎兒為唐氏兒的可能性極小,但由于檢驗技術的局限,仍有0.05%的假陰性率。
楊麗介紹,由于唐氏篩查結果與月經周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關,任何因素的誤差(如月經周期計算不準確、胎齡大小計算失誤等)都可能造成結果的不準確,因此篩查結果為陰性的孕婦在以后的孕期內,也應該堅持產檢,一旦發(fā)現有羊水多、臍血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常時,仍應注意排除唐氏兒的可能。
而假如唐氏篩查結果為高危,一定要按時復診,因為只有做產前診斷才能確定胎兒有沒有問題。韓瑾介紹,篩查陽性后的介入性產前診斷方法包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺和臍血取樣。