查的覆蓋率也不到25%,目前上海每年仍有200-300個(gè)“唐寶寶”出生。唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型,是造成智力低下的最常見(jiàn)遺傳疾病,給家庭、社會(huì)帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。以每個(gè)患者80萬(wàn)元人民幣計(jì)算,上海地區(qū)每年因此新增社會(huì)負(fù)擔(dān)2億元。是什么影響了育齡夫婦接受唐氏綜合征篩查的主動(dòng)性呢?復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師張斌指出:關(guān)鍵在于準(zhǔn)媽媽們對(duì)篩查存在三大認(rèn)知誤區(qū):
誤區(qū)一:唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺,不安全
過(guò)去,利用羊水穿刺檢查法對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn),的確有可能對(duì)孕婦和胎兒帶來(lái)一定的風(fēng)險(xiǎn)。有鑒于此,很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查,只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可,是一項(xiàng)不會(huì)對(duì)胎兒造成損傷的檢查項(xiàng)目。
誤區(qū)二:準(zhǔn)確率不高,做與不做都一樣
從篩查項(xiàng)目來(lái)講,與孕中期唐氏綜合征篩查相比,孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。根據(jù)國(guó)際多個(gè)產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn),孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,減少漏檢率,降低假陽(yáng)性率。
誤區(qū)三:只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查
由于該遺傳疾病尚無(wú)有效的預(yù)防和治療措施,唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。因此,目前最新的孕早期篩查更科學(xué),可以給予醫(yī)生及家庭更多的時(shí)間來(lái)面對(duì)篩查結(jié)果,做出科學(xué)的決定,以降低對(duì)孕婦可能造成的損傷及風(fēng)險(xiǎn)。