懷孕前已罹患糖尿病者。

　　家族中有隱性遺傳疾病、性聯(lián)遺傳疾病者，如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮癥，必須完成遺傳帶因者的檢驗(yàn)。

　　高齡孕婦，要接受遺傳咨詢，確認(rèn)染色體異常的發(fā)生率。

　　34周歲以下孕婦應(yīng)接受唐氏癥母血篩檢，以確定發(fā)生率。

　　前次懷孕曾產(chǎn)下先天異常胎兒者，須接受遺傳咨詢，以確定其發(fā)生的原因。

　　名醫(yī)咨詢室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(一)

　　B超檢查：產(chǎn)前B超檢查可以診斷出胎兒各種可能的先天畸形，如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷，其檢查的風(fēng)險(xiǎn)微乎其微，是相當(dāng)安全的診斷方法。

　　核磁共振檢查：

　　可以配合超音波檢查，進(jìn)一步了解及診斷胎兒的先天異常，在妊娠18周以后施行，對于胎兒的影響很小。

　　懷孕消息曝光后，在一場年終募款活動的場合，遇到一個(gè)熱心的觀眾。他問我：“打算做羊膜穿刺嗎？” 我說：“我算是高齡產(chǎn)婦了，應(yīng)該會吧！”他說，誠心建議我別做，因?yàn)椋?ldquo;冥冥之中，上帝自有安排”。之前他一個(gè)朋友做了檢查，結(jié)果正常，沒想到生出的孩子，正是個(gè)“唐寶寶”。而他太太懷孕時(shí)，醫(yī)生檢查結(jié)果是異常，但他們夫妻倆決定敞開胸懷，接受上帝的旨意，結(jié)果在不斷禱告下，上帝給了他們一個(gè)健康的孩子。

　　我佩服這對夫妻堅(jiān)定的信仰，但我還是決定，在把自己交給上帝之前，先交給醫(yī)生吧！所有能防患于未然的檢查，通通讓我一次做個(gè)夠！

　　于是關(guān)于孕檢，我向我的醫(yī)生做了一次全方位的咨詢。

　　一般說來，產(chǎn)前孕檢應(yīng)在懷孕十周左右開始，但醫(yī)生建議，最好在月經(jīng)沒來后兩周即到醫(yī)院就診，以確定是否懷孕。這樣的目的，除了證實(shí)懷孕；有助于用藥謹(jǐn)慎；盡量辟免有些醫(yī)療檢查，如X光檢查等維持規(guī)律的飲食及生活起居等之外；另一方面，還可透過超聲波檢查，確定胚胎確實(shí)著床于子宮腔內(nèi)，并了解胚胎的發(fā)育情形。

　　懷孕十周左右，開始做一些血液與尿液檢驗(yàn)，這主要是對準(zhǔn)媽媽的基本身體狀況做一個(gè)初步的了解，如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。若準(zhǔn)媽媽有地中海型貧血，應(yīng)盡快為準(zhǔn)爸爸驗(yàn)血，以確定他是否也有地中海型貧血。若父母皆有，則日后出生的寶寶有四分之一的機(jī)會可能會有嚴(yán)重的地中海型貧血，在整個(gè)懷孕過程中應(yīng)給于特別注意。檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能？此時(shí)作超聲波檢查，基本可以分辨出來。

　　到了懷孕16周左右，對于高齡產(chǎn)婦，醫(yī)生會建議作羊膜穿刺了，這能及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常情況。醫(yī)生說，到目前為止，這是診斷胎兒有無唐氏綜合征等染色體異常最準(zhǔn)確的方法。但是這個(gè)檢查并不鼓勵(lì)每位孕婦都作，因?yàn)檠蚰ご┐虣z查是一種侵入性檢查，流產(chǎn)率約為1%。

　　懷孕20周左右，是健保規(guī)定的第三次產(chǎn)前檢查�？蛇M(jìn)行一次超聲波檢查，以確定有無畸胎或胎盤方面問題，甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。

　　名醫(yī)咨詢室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(二)

　　羊膜腔穿刺檢查：

　　懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查，可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒，在妊娠15-18周之間施行，安全性相對提高，發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)及早產(chǎn)的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：

　　在妊娠10-12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發(fā)生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等，其檢查的風(fēng)險(xiǎn)比羊膜腔穿刺稍高，流產(chǎn)發(fā)生率約3%，而胎兒肢體殘缺的后遺癥原因還未明，需要在手術(shù)前的遺傳咨詢告知孕婦及其配偶。

　　名醫(yī)咨詢室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(三)

　　胎兒臍帶采血術(shù)：

　　為了迅速診斷胎兒是否合并有染色體基因及其它遺傳性疾病，采取少量臍帶血來確定胎兒是否異常，是一項(xiàng)較為侵犯性的檢查，在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師操作下，危險(xiǎn)性相對降低。合并胎兒折損的概率，約為2.5%。

　　孕婦血中胎兒細(xì)胞的檢驗(yàn)：

　　是未來可行的一項(xiàng)非侵犯性的胎兒遺傳檢查，可以診斷先天染色體異常、基因變異等遺傳疾病，不過準(zhǔn)確性還待評估，不若羊膜腔穿刺檢查及絨毛膜檢查的結(jié)果較為肯定。

　　于是，按照醫(yī)生的建議，我老老實(shí)實(shí)地將該做的檢查做了個(gè)遍。

　　在羊膜穿刺檢查后的一個(gè)多星期，我接到曾醫(yī)師的助理幼妃打來的電話。也許是擔(dān)憂了幾十年吧，當(dāng)她告訴我：“檢查結(jié)果，寶寶的一對染色體有些異常。”說真的，我反而能坦然以對。幼妃仔細(xì)解釋：“這不代表什么，只要父母驗(yàn)血，確定這對染色體，遺傳自父母親的任何一方，就表示不是突變。”語調(diào)是極盡輕松，大概怕我聽了暈過去吧！我只好以更輕松的口吻回報(bào)她，證明自己是個(gè)EQ極高、沉著冷靜、能夠理智面對問題的準(zhǔn)媽媽。

　　我隨即把消息告訴溥聰，他當(dāng)時(shí)正在議會備詢，也沒時(shí)間搭理我。