檢查項(xiàng)目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴(yán)重唇腭裂、先天性心臟病等。

　　24周左右做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

　　8種胎兒畸形b超查不出

　　幾乎所有胎兒的內(nèi)臟器官，在出生前都會(huì)持續(xù)不斷的成長(zhǎng)變化，因此并非在早期檢查時(shí)，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。也因?yàn)槌�音波受限于媽媽肚皮及子宮的阻擋，無(wú)法調(diào)整胎兒的姿勢(shì)及位置，無(wú)法獲得某些角度的影像。孫三源院長(zhǎng)提出以下幾項(xiàng)，因胎兒成長(zhǎng)狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

　　1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會(huì)到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。

　　2.全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆](méi)有光線的刺激，因此不會(huì)睜開(kāi)眼睛，所以無(wú)法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

　　3.聽(tīng)力：在胎兒5～6個(gè)月大時(shí)，聽(tīng)力已有發(fā)育，但目前沒(méi)有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽(tīng)障的問(wèn)題。

　　4.先天心臟�。盒呐K的心房中隔(即卵圓孔)，以及動(dòng)靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無(wú)法在出生前就得知。

　　5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕24周之前，因?yàn)樘�兒在懷孕前期，很少大口的吞進(jìn)羊水。

　　6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指(趾)、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因?yàn)樘�兒常處于握拳狀態(tài)，幾乎無(wú)法由超音波確切診斷。

　　7.侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無(wú)法在早期診斷出來(lái)。因?yàn)樘�兒�?～7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)逐漸停止骨頭的發(fā)育生長(zhǎng)。

　　8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會(huì)逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無(wú)法辨認(rèn)，除非媽媽已生過(guò)類似疾病的寶寶。

　　羊水穿刺

　　檢查時(shí)間段：孕16～22周

　　羊膜腔穿刺術(shù)是醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細(xì)胞的染色體、dna、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作過(guò)程簡(jiǎn)單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

　　羊膜腔穿刺有什么風(fēng)險(xiǎn)?會(huì)損傷到胎兒?jiǎn)?會(huì)造成胎兒畸形嗎?

　　羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有30年的歷史，無(wú)論診斷的準(zhǔn)確性及安全性都得到了醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤(pán)的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動(dòng)等有關(guān)。

　　約有2～3%的孕媽咪在穿刺后會(huì)出現(xiàn)輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療后得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會(huì)出現(xiàn)羊膜炎、胎膜破裂及流產(chǎn)。

　　由于目前穿刺均在超聲波的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于產(chǎn)前診斷的孕周多在孕16～22周，此時(shí)胎兒的胎體、四肢等都已發(fā)育完成，故更不會(huì)造成胎兒畸形。

　　哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術(shù)?

　　◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。

　　◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。

　　◎ 曾生育過(guò)先天性缺陷兒尤其是生育過(guò)染色體異�；純旱脑袐屵�。

　　◎ 夫婦一方是染色體異常者。

　　◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時(shí)。

　　◎ 曾生育過(guò)神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。