產(chǎn)前診斷對(duì)某些孕婦非常重要,可及早發(fā)現(xiàn)胚胎的異常,及時(shí)終止妊娠,避免畸形兒的出生。有下列情況的孕婦應(yīng)做產(chǎn)前檢查:
(1)高齡孕婦。孕婦年齡>35歲,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)率為1%~2%。孕婦若>40歲,其胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)率上升為8%。故對(duì)大于35歲的高齡孕婦需做產(chǎn)前診斷、監(jiān)護(hù)。
(2)高齡準(zhǔn)爸爸。父親年齡55歲,出生21-三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率將增加2倍。故父親高齡也為產(chǎn)前診斷的指征。
(3)已分娩過(guò)1例染色體異常嬰兒(如21-三體綜合征)的孕婦,再次妊娠時(shí),需做產(chǎn)前診斷,因同胞再現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)率為1%。
(4)雙親一方為異常染色體攜帶者,子代患染色體異常風(fēng)險(xiǎn)率顯著增加。夫婦一方或雙方檢查出是異常染色體攜帶者,應(yīng)做胎兒產(chǎn)前診斷。
(5)曾經(jīng)流產(chǎn)過(guò)染色體異常胎兒,或有過(guò)兩次孕早期自發(fā)流產(chǎn)的孕婦,應(yīng)做胎兒產(chǎn)前診斷。
(6)孕婦為嚴(yán)重X染色體連鎖隱性遺傳性疾病基因攜帶者。若產(chǎn)前不能做出疾病診斷,應(yīng)測(cè)胎兒性別。因?yàn)閄染色體連鎖隱性遺傳病主要是母?jìng)髯,所以最好生女孩?/p>
(7)曾生育過(guò)遺傳性代謝缺陷病兒的媽媽?zhuān)俅稳焉飼r(shí),應(yīng)進(jìn)行孕前染色體檢查和孕后胎兒產(chǎn)前診斷。