絨毛采樣可檢查的疾病項(xiàng)目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細(xì)胞，因此不需再經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。蕭慶華醫(yī)師表示，某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細(xì)胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項(xiàng)目。

　　適用于高危險(xiǎn)群

　　蕭慶華醫(yī)師表示，通常進(jìn)行絨毛膜取樣者是經(jīng)第一孕期篩檢后為高危險(xiǎn)群者，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者，或高齡產(chǎn)婦擔(dān)心胎兒可能異常、前次懷孕有過(guò)染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。蕭慶華醫(yī)師表示，若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實(shí)施，會(huì)有些許胎兒肢體異�，F(xiàn)象，為了避免此風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)在11周后才實(shí)施絨毛膜取樣術(shù)。但若絨毛膜取樣結(jié)果為正常，也不百分百代表會(huì)生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗(yàn)之內(nèi)。

　　羊膜穿刺術(shù)

　　進(jìn)行時(shí)間：14～20周

　　進(jìn)行方式

　　羊膜穿刺術(shù)是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦肚皮，經(jīng)過(guò)子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行分析檢驗(yàn)。曾茂榮醫(yī)師表示，羊水中會(huì)有胎兒掉落的細(xì)胞，便可從這些細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn)分析，以確認(rèn)胎兒的染色體細(xì)胞組成是否有問(wèn)題。羊膜穿刺主要能檢驗(yàn)出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過(guò)檢驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進(jìn)行羊膜穿刺的最佳時(shí)間是14～20周，抽取出來(lái)的細(xì)胞必須經(jīng)過(guò)培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進(jìn)行檢驗(yàn)分析，因此羊膜穿刺的檢驗(yàn)報(bào)告約需等待2周。若小于14周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)，羊水較少會(huì)提高風(fēng)險(xiǎn)；而若是超過(guò)20周，等檢驗(yàn)報(bào)告出來(lái)時(shí)，胎兒已經(jīng)太大，若決定要終止妊娠會(huì)有較多疑慮。

　　無(wú)法檢出非染色體引起的疾病

　　此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗(yàn)報(bào)告正常，僅代表染色體沒(méi)有異常，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因?yàn)榛�因所引起的�?wèn)題，也就是說(shuō)，即使染色體檢驗(yàn)正常，仍約有2%的寶寶在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。

　　一般建議進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)者為年齡34歲以上的高齡產(chǎn)婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過(guò)去曾經(jīng)流產(chǎn)過(guò)的孕婦。

　　臍帶血檢驗(yàn)

　　進(jìn)行時(shí)間：20周至生產(chǎn)前

　　進(jìn)行方式

　　胎兒臍帶血除了能在出生時(shí)進(jìn)行儲(chǔ)存外，在懷孕過(guò)程中也能進(jìn)行臍帶血檢驗(yàn)。臍帶血檢驗(yàn)屬侵襲性的檢查，主要是經(jīng)由超音波導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗(yàn)。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機(jī)能、血紅素、凝血機(jī)能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況。雖然其準(zhǔn)確度極高，2天內(nèi)即可獲得詳細(xì)的檢驗(yàn)報(bào)告，但執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風(fēng)險(xiǎn)極高。曾茂榮醫(yī)師表示，胎兒臍帶血檢驗(yàn)較少用，若非急迫性，一般不建議進(jìn)行此項(xiàng)檢驗(yàn)。

　　胎兒超音波

　　進(jìn)行時(shí)間：整個(gè)孕期

　　進(jìn)行方式：

　　胎兒超音波是大家熟知的檢驗(yàn)方式，屬非侵襲性的檢查。媽媽手冊(cè)上所訂定的3次胎兒超音波時(shí)間分別為：第一次產(chǎn)檢，確認(rèn)胎兒的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但蕭慶華醫(yī)師表示，目前各大醫(yī)院婦產(chǎn)科幾乎已在每次的產(chǎn)檢都會(huì)進(jìn)行胎兒超音波檢查。

　　胎兒超音波可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結(jié)構(gòu)性異常，曾茂榮醫(yī)師表示，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會(huì)根據(jù)異常去推測(cè)可能有的基因或染色體缺失部分。

　　超音波檢查非100%準(zhǔn)確

　　超音波的檢查是靠水和其它軟組織來(lái)傳導(dǎo)，無(wú)法穿過(guò)骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會(huì)受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢(shì)無(wú)法看到某些器官，都可能造成無(wú)法判讀。而羊水的多少也會(huì)影響超音波檢查的準(zhǔn)確性，若羊水過(guò)多可能會(huì)導(dǎo)致影像不清，羊水過(guò)少則可能阻礙聲波進(jìn)入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。蕭慶華醫(yī)師表示，超音波的檢查報(bào)告只能解釋為“在這個(gè)周數(shù)時(shí)，的確沒(méi)有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異�？赡茉谳^大周數(shù)或甚至出生后才會(huì)出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無(wú)肛癥等，因此，超音波并非100%的準(zhǔn)確。且超音波只能觀看外觀，因此關(guān)于胎兒智商、視力、聽(tīng)力等都無(wú)法以超音波診斷出來(lái)。

　　高層次超音波需自費(fèi)檢驗(yàn)

　　胎兒超音波又可分為一般超音波和高層次超音波，通常產(chǎn)檢進(jìn)行的是一般超音波，高層次超音波則需要自費(fèi)，可看的較為精細(xì)，通常是進(jìn)行一般超音波發(fā)現(xiàn)有部分懷疑異常時(shí)，才會(huì)進(jìn)行高層次超音波檢查，以輔助診斷。