胎兒的健康是父母最重視的事，但懷孕期間產(chǎn)檢項(xiàng)目眾多，你對(duì)于每項(xiàng)產(chǎn)檢的目的都了解嗎？又有哪些產(chǎn)檢方法是可以檢查出胎兒異常呢？本文針對(duì)6種可以篩檢出胎兒異常的檢查方法，進(jìn)行詳細(xì)解說(shuō)。

　　胎兒異常有四種情況

　　產(chǎn)檢的目的在于了解胎兒健康，并在發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)做最適當(dāng)?shù)奶幹茫�若是因母體的原因?qū)е绿�兒異常，如妊娠高血壓可能�?dǎo)致生長(zhǎng)遲緩，即會(huì)調(diào)整母體的健康狀況，讓寶寶的生長(zhǎng)步上正常軌道，但某些先天性的異常并無(wú)法經(jīng)由調(diào)整母體狀態(tài)來(lái)改善。

　　胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結(jié)構(gòu)異常以及其它外因素造成的胎兒異常。其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常，此外，性染色體也是常出現(xiàn)的異常情況，而基因異常則常見(jiàn)有蠶豆癥、血友病。結(jié)構(gòu)性異常則指外觀上看得到的結(jié)構(gòu)異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結(jié)構(gòu)性異常會(huì)合并有染色體和基因的異常，因此，有時(shí)醫(yī)師會(huì)根據(jù)觀察到的結(jié)構(gòu)性異常，來(lái)推斷可能會(huì)有的染色體異常疾病。

　　發(fā)生胎兒異常的高危險(xiǎn)群為第一胎在34歲以上的孕婦，因女性過(guò)了34歲以后受孕，授精時(shí)染色體轉(zhuǎn)位的機(jī)率較高，因而提升了胎兒異常的機(jī)率，另外，過(guò)去曾有過(guò)胎兒異�；蚴欠磸�(fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險(xiǎn)群。婦產(chǎn)部主治醫(yī)師曾茂榮表示，根據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，流產(chǎn)的案例中有一半可能是因?yàn)槿旧�體異常，這顯示了“物競(jìng)天擇，適者生存”的道理。

　　第一孕期唐氏癥篩檢

　　進(jìn)行時(shí)間：11～13周

　　進(jìn)行方式

　　唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗(yàn)。

　　頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進(jìn)行超音波掃描時(shí)，醫(yī)師會(huì)詳細(xì)測(cè)量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發(fā)生在高齡產(chǎn)婦身上，醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)已證實(shí)當(dāng)胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機(jī)率就越高。

　　孕婦血清檢驗(yàn)則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類(lèi)絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會(huì)合并計(jì)算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗(yàn)值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，若是經(jīng)估算后其風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高于1/270，則稱(chēng)為高危險(xiǎn)群，建議進(jìn)一步做侵襲性的檢查以確認(rèn)。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術(shù)或是于第二孕期進(jìn)行傳統(tǒng)羊膜穿刺術(shù)。第一孕期篩檢的結(jié)果約3天后就可獲取報(bào)告。

　　第一孕期偵測(cè)率高達(dá)70～80%

　　專(zhuān)家表示，在一項(xiàng)超過(guò)十萬(wàn)個(gè)孕婦參與的前瞻性跨國(guó)際合作研究計(jì)劃報(bào)告顯示，懷孕初期超音波篩檢唐氏癥(即胎兒頸部透明帶)可達(dá)到70～80%的偵測(cè)率，比起只依母親年齡的20～30%的偵測(cè)率或僅以母血篩檢的55～65%偵測(cè)率，要明顯增加篩檢的準(zhǔn)確性。一般測(cè)量胎兒頸部透明帶的時(shí)間約為15分鐘，但有時(shí)胎兒的姿勢(shì)不見(jiàn)得測(cè)量得到，因此必須細(xì)心等待才能量到準(zhǔn)確的厚度。

　　第二孕期唐氏癥篩檢

　　進(jìn)行時(shí)間：15～20周

　　進(jìn)行方式

　　在妊娠中期進(jìn)行的唐氏癥篩檢，即稱(chēng)為“第二孕期唐氏癥篩檢”。蕭慶華醫(yī)師表示，目前第二孕期的唐氏癥篩檢是高齡產(chǎn)婦的例行性檢查，會(huì)檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類(lèi)絨毛膜性線激素”濃度，再加上母親年齡來(lái)估計(jì)可能懷有唐氏寶寶的機(jī)率，此項(xiàng)篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評(píng)估可能懷有唐氏兒的機(jī)率及風(fēng)險(xiǎn)，第二孕期的篩檢結(jié)果約需等待2周。

　　目前有兩種第二孕期的實(shí)施方式，一種是以傳統(tǒng)的兩種指標(biāo)進(jìn)行檢驗(yàn)，母親年齡34歲以上就會(huì)采取血清篩檢，準(zhǔn)確度大約45%，進(jìn)行完此項(xiàng)后若是合并實(shí)施羊膜穿刺，準(zhǔn)確度則可達(dá)99%以上。第二種則是在2008年引起的4種指標(biāo)，分別是檢驗(yàn)?zāi)赣H血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據(jù)國(guó)外的報(bào)告，可篩檢出80%的唐氏癥、95%的三染色體18(第18對(duì)染色體異常)與95%的脊柱裂。

　　兩種孕期篩檢的差異

　　第一孕期和第二孕期的唐氏癥篩檢，最大差異除了時(shí)間上的不同之外，第一孕期篩檢后3天就可得知報(bào)告，若是風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)標(biāo)準(zhǔn)值，可盡速進(jìn)行絨毛膜取樣，以確認(rèn)懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結(jié)果，再加上進(jìn)行羊膜穿刺的時(shí)間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周，蕭慶華醫(yī)師表示，胎兒較大才決定終止妊娠顯得較為殘忍。此外，第一孕期是綜合超音波和抽血檢驗(yàn)，準(zhǔn)確度較高，第二孕期則是針對(duì)34歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行的抽血檢驗(yàn)。

　　絨毛膜取樣術(shù)

　　進(jìn)行時(shí)間：10～11周

　　進(jìn)行方式

　　絨毛膜取樣進(jìn)行的時(shí)間較羊膜穿刺早，若母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后，風(fēng)險(xiǎn)偏高，就會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)檢查，以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤(pán)的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn)，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。進(jìn)行絨毛膜取樣時(shí)，會(huì)將一根細(xì)長(zhǎng)針穿入胎盤(pán)組織內(nèi)，抽取少量的絨毛，以進(jìn)行染色體、基因的分析。