8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。

　　羊水穿刺檢查時間段：孕16～22周羊膜腔穿刺術(shù)是醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、dna、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

　　羊膜腔穿刺有什么風險？會損傷到胎兒嗎？會造成胎兒畸形嗎？

　　羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫(yī)學界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關(guān)。

　　約有2～3%的孕媽咪在穿刺后會出現(xiàn)輕微的子宮收縮及******流血，通常在休息或安胎治療后得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會出現(xiàn)羊膜炎、胎膜破裂及流產(chǎn)。

　　由于目前穿刺均在超聲波的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于產(chǎn)前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發(fā)育完成，故更不會造成胎兒畸形。

　　哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術(shù)？

　　◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。

　　◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。

　　◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。

　　◎ 夫婦一方是染色體異常者。

　　◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時。

　　◎ 曾生育過神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。