近年來，我國每年出生的1600至2000萬新生人口中，有20至30萬為先天畸形兒，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷兒數(shù)，我國每年發(fā)病的先天殘疾兒童總數(shù)高達80至120萬。出生缺陷已逐漸成為我國嬰兒和兒童死亡的主要原因，以及嚴重影響國民經(jīng)濟發(fā)展的公共衛(wèi)生問題。

　　許多剛懷孕的準媽媽都會聽到“產(chǎn)前診斷”和“產(chǎn)前檢查”的說法，許多人以為這是一回事。專家強調(diào)，“產(chǎn)前診斷”不同于目前孕產(chǎn)婦所熟識的“產(chǎn)前檢查”，兩者的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的和檢查內(nèi)容上。新生兒的一些常見疾病可通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)，盡可能避免殘疾兒的出生。

　　先心病目前發(fā)病率最高

　　“新生缺陷中僅單基因的遺傳病就有近7000種，再加上其他復雜的、和遺傳相關的疾病，新生缺陷疾病共計達10000多種！ ”據(jù)復旦大學出生缺陷研究中心副主任、復旦大學上海醫(yī)學院分子醫(yī)學教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹說，迄今為止，我國新生缺陷兒童總人數(shù)累積已達約6000萬人。較為常見的出生缺陷和殘疾包括先天性心臟病、唐氏綜合癥、失聰、智障、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、多指(趾)、腦積水、開放性脊柱裂等。不同地區(qū)的發(fā)病也不盡相同，在廣東、廣西等南方地區(qū)，蠶豆病、地中海貧血較為頻發(fā)，在北方地區(qū)則以神經(jīng)管缺陷較為多見。

　　馬端教授表示，近年來，出生缺陷的總體發(fā)病率基本不變�？上驳氖�，科研人員已掌握了一些疾病病因，這類疾病發(fā)病率也得到一定控制。比如：研究表明，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)病與孕產(chǎn)婦體內(nèi)缺乏葉酸有關，經(jīng)大力宣教后，如今孕婦有意識地在醫(yī)生指導下適量補充葉酸，使得近年來神經(jīng)管畸形的發(fā)病率有所下降。但也有部分疾病發(fā)病率呈上升趨勢，首當其沖的就是“殺傷力”極大的先天性心臟病，這也是目前發(fā)病率最高的新生缺陷。復旦大學出生缺陷研究中心以先天性心臟病、先天性智障、先天性失聰、唇腭裂等為重點研究對象，正加緊研究進程，爭取盡早取得成果，以降低出生缺陷發(fā)病率。

　　新生缺陷原因多樣

　　造成新生缺陷的原因多種多樣，除了不可避免的遺傳基因突變外，還可能與環(huán)境污染、病毒感染、生殖道感染性疾病、飲食習慣和懷孕季節(jié)等相關。比如：水中和土壤中所含的類雌激素、環(huán)境雌激素，動物飼料里添加的激素，裝修材料含苯超標，大氣污染、電磁波污染等，都有可能導致新生缺陷的發(fā)生，但有些尚未下定論。

　　此外，研究人員在長期工作中還懷疑，頻繁使用手機、過長時間瀏覽網(wǎng)絡、長期身處復印機環(huán)境等，或許也是造成新生缺陷的原因之一，不過馬端教授表示，以上只是研究者的懷疑和推斷，但尚無研究定論可佐證。

　　“產(chǎn)前診斷”不同于“產(chǎn)前檢查”

　　“新生兒的一些常見疾病可以通過產(chǎn)前診斷及時發(fā)現(xiàn)，但由于孕產(chǎn)婦對產(chǎn)前診斷意義認識尚不足，這使得許多孕產(chǎn)婦到了臨產(chǎn)時才發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，給社會和家庭都帶來沉重負擔。 ”市第一婦嬰保健院、市產(chǎn)前診斷中心主任助理嚴曉玲表示。

　　專家說，“產(chǎn)前診斷”不同于目前孕產(chǎn)婦所熟識的“產(chǎn)前檢查”，兩者的區(qū)別主要體現(xiàn)在目的和檢查內(nèi)容上。

　　產(chǎn)前診斷是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形所作出診斷。從目的來看，產(chǎn)前檢查是對懷孕婦女定期的常規(guī)健康檢查，進行產(chǎn)前檢查的目的是保障懷孕母親和胎兒的健康，預防和治療母親和胎兒可能發(fā)生的各種異常；而產(chǎn)前診斷的目的則是對胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出診斷。因此，產(chǎn)前診斷的對象是胎兒，而不是母親。

　　從檢查內(nèi)容來看，產(chǎn)前檢查主要包括定期對孕婦和胎兒進行健康檢查、孕期保健指導，比如：測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍、血壓，檢查孕婦的血、尿，了解胎兒的生長發(fā)育情況，以及胎兒是否存在宮內(nèi)缺氧或發(fā)育遲緩等異常；而產(chǎn)前診斷的檢查內(nèi)容則包括胎兒的外表結構、染色體數(shù)目和形態(tài)、胎兒細胞的生化成分或某些導致遺傳病的基因。

　　產(chǎn)前診斷的主要方法有B超檢查、胎兒鏡、羊膜穿刺、絨毛取樣、臍靜脈穿刺等。目前，在我國已開展產(chǎn)前診斷的疾病主要包括染色體病、特定遺傳代謝病、可以進行DNA檢測的遺傳病、神經(jīng)管畸形、有明顯胎兒形態(tài)改變的先天畸形等。由于醫(yī)療條件和技術水平的不同，各地區(qū)醫(yī)院所開展的產(chǎn)前診斷項目也有所區(qū)別。

　　不及時產(chǎn)前診斷導致生下“唐氏兒”

　　上海市產(chǎn)前診斷中心主任助理嚴曉玲醫(yī)師告訴記者，她接觸過的不少出生缺陷病例都是由于孕婦缺乏產(chǎn)前檢查意識所致。有一名年約27歲的外來務工人員孕婦，從懷孕開始竟從未做過任何孕檢，一直拖到妊娠35周才到醫(yī)院做超聲檢查。檢查結果發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性心臟病癥狀，且伴發(fā)唇腭裂。 “但這時已經(jīng)接近分娩，再采取任何補救措施都來不及了，她也只能接受這個結果。 ”嚴醫(yī)師說。

　　高齡產(chǎn)婦尤其要重視產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷。嚴醫(yī)師告訴記者，前不久剛有一名36歲的產(chǎn)婦誕育下一個 “唐氏兒”，就是因為不及時做產(chǎn)前診斷導致。這名孕婦在懷孕約20周左右前來醫(yī)院做孕檢，篩查胎兒有否唐氏綜合癥，檢查結果表明她的胎兒具有唐氏綜合癥高風險。此時應作進一步的羊水檢查，以確認胎兒是否存在染色體異常。然而，這名孕婦不愿意做羊水檢查，一意孤行決定繼續(xù)妊娠下去。接近分娩時，這名再次來醫(yī)院做超聲檢查，雖未發(fā)現(xiàn)胎兒明顯異常，但存在羊水過多等跡象，她也不以為異。 “結果她生出來一個‘唐氏兒’，后悔不已。”嚴曉玲表示，許多新生缺陷可以通過產(chǎn)前診斷避免，“準媽媽”們應提高這方面的意識。

　　【專家說法】健康生活方式可預防出生缺陷

　　“出生缺陷是可以通過科學的手段和健康的生活方式加以預防的！ ”嚴曉玲說，女性最佳受孕年齡為25至29周歲，男性生育年齡不宜超過40周歲。在以上年齡段中，精子和卵子的質(zhì)量較好。一旦女性超過35周歲再受孕，染色體異常的發(fā)生概率就會明顯增高。

　　嚴曉玲建議計劃懷孕的夫妻提前三個月接受孕前檢查，尤其是女性應做婦科檢查，排除病理性疾病，還可進行TORCH病毒抗體等檢查。此外，孕前建議不酗酒、不抽煙，盡量避免吸入二手煙。準媽媽可于孕前3個月至孕期3個月內(nèi)以每天400至800毫克補充葉酸。另外，比如面包、面條、白米和面粉等許多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都含有豐富葉酸。由于貓狗糞便易引發(fā)弓形蟲感染，也不宜與寵物頻繁接觸。