羊水檢查是產(chǎn)前對胎兒進(jìn)行檢查的重要方法之一。胎兒在出生前一直生活在羊水中,胎兒的上代謝產(chǎn)物以及脫屑細(xì)胞則直接存在于羊水中,檢查羊水的理化性質(zhì)以及羊水中的脫屑細(xì)胞,可以直接地反胎兒的生理及病理狀態(tài)。
孕期準(zhǔn)媽媽羊水檢查知多點(diǎn)!
羊水穿刺檢查一般在妊娠16-20周之間進(jìn)行,因?yàn)榇藭r羊水量相對較多(約為200-400毫升),不僅易于抽取,不至于贊成胎兒損傷,而且胎兒的脫落細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后存活率高,便于進(jìn)一步深入檢查。若穿刺時間過早,因羊水量少,會對胎兒造成不良影響。過遲則細(xì)胞的存活率低,不利于深入分析檢查。
染色體異常疾。和ㄟ^對水細(xì)胞的培養(yǎng),進(jìn)行染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的分析,可診斷染色體異常的疾病。
X連鎖隱性遺傳。盒赃B鎖遺傳病與性別有關(guān),通過對水細(xì)胞的培養(yǎng)檢查,能直接查出羊水細(xì)胞的性染色體類別,對胎兒性別做出準(zhǔn)確的判斷。
先天性代謝缺陷病:先天性代謝缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導(dǎo)致的疾病,此類疾病氨今為止已發(fā)現(xiàn)有一千多種,有新生兒中的發(fā)病率約為0.8%左右。通過對水理化性質(zhì)的檢查,可檢測出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形:包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴(yán)重畸形。已性過先天性畸形患兒的婦女,下次再生同樣畸形兒的概率高達(dá)8-12%,測定羊水甲胎蛋白含量,可對以上畸形進(jìn)行診斷。當(dāng)胎兒有神經(jīng)管開放性畸形時,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎兒溶血性疾。簻y定羊水中的膽紅素含量,可診斷胎兒的溶血性疾病。
那么,哪些妊娠期婦女需做羊水檢查呢?
孕婦年齡的增加,生育染色體異;純旱南鄬ξkU性亦增加。據(jù)統(tǒng)計,四十歲左右的孕婦,生育染色體異;純旱目赡苄詾4.5%。
生育過染色體異;純旱脑袐D不論孕婦年齡大小,只要生過染色體異常的患兒,其下一胎出生同樣患兒的機(jī)率較高。以先天性愚型為例,再出生同樣患兒的可能性約為2%。
曾生過開放性神經(jīng)管異常女子的孕婦:已生過無腦兒或脊柱裂患兒的孕婦,下一胎出生同樣患兒的可能性為5%。
已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦:這類婦女下一胎患同樣疾病的可能性達(dá)25%。
有X連鎖遺傳病家庭史的孕婦
近親婚配與生育過先天性畸形患兒的孕婦
有致病因素接觸史的孕婦:接觸某些影響染色體畸變的物理因素、化學(xué)制劑、藥物以及有病毒感染史的孕婦。
孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查,需接受醫(yī)生的指導(dǎo),經(jīng)認(rèn)真診斷決定后方可安排進(jìn)行。