產(chǎn)前診斷，指通過對胎兒進行特異性檢查，以判斷胎兒是否患有先天性或遺傳性疾病。這種診斷是在胎兒娩出之前做出的，故又稱為宮內(nèi)診斷、出生前診斷或產(chǎn)前子宮內(nèi)診斷。它與產(chǎn)前檢查不同，產(chǎn)前檢查是指對妊娠婦女做定期的常規(guī)健康檢查，以了解母親與胎兒的一般產(chǎn)科情況，以便及時發(fā)現(xiàn)問題給予糾正。產(chǎn)前檢查是妊娠期間對孕婦及胎兒的保健措施。

產(chǎn)前診斷的目的是：預測胎兒是否患有先天性或遺傳性疾病，從而決定是否允許其出生。因為先天性疾病的患兒不僅本人終生痛苦，給家庭和社會帶來不幸，而且其致病基因仍會繼續(xù)遺傳下去，造成后代或隔代發(fā)病率增高且無有效的治療方法。

產(chǎn)前診斷是為避免遺傳疾病而進行的胎兒宮內(nèi)診斷技術(shù)。通過遺傳咨詢，醫(yī)生認為有必要進行產(chǎn)前診斷，是為了了解胎兒有無遺傳疾病、遺傳缺陷、畸形等不正常情況，以便采取措施。

并非所有的孕婦都需要進行產(chǎn)前診斷，有下列情況者，應(yīng)該進行產(chǎn)前診斷：

－夫婦有近親血緣關(guān)系；
－有遺傳病家史；
－夫婦中一方有先天性缺陷或染色體異常；
－生過畸形兒；
－有習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)史，原因不清者；
－妊娠早期受不良因素或致畸雷達素影響者；
－孕婦年齡超過37歲；或者咨詢醫(yī)生認為需要檢查的孕婦。

現(xiàn)今的產(chǎn)前診斷技術(shù)簡便、安全、可靠。主要是羊水穿刺技術(shù)和有關(guān)的實驗檢查。一般在妊娠15周抽取羊水，然后進行細胞染色質(zhì)檢查、細胞培養(yǎng)做染色體核型分析。還可測定甲胎蛋白及其他生物化學指標。大約兩周左右可得全部結(jié)果。

當然，目前的產(chǎn)前診斷技術(shù)并不能保證把所有的異常兒都“淘汰”下來，但它畢竟是一次必要的“篩選”。