早期孕檢

　　早期對(duì)蒙古癥的孕檢，包括一項(xiàng)對(duì)胎兒后頸過(guò)多體液（頸項(xiàng)皺褶厚度）的超聲波檢測(cè)和針對(duì)血漿蛋白質(zhì)A與人體絨（毛）膜促性腺激素——這是兩種由胎兒產(chǎn)生并會(huì)進(jìn)入母體血液的荷爾蒙——水平過(guò)高的血檢。（研究者也觀察超聲波顯示的胎兒的鼻骨是否存在，鼻骨缺乏也可能意味著蒙古癥的高發(fā)。）結(jié)果不正常的女性要進(jìn)行羊膜穿刺。

　　什么時(shí)候做孕檢最合適

　　10—14周之間。

　　早期孕檢都檢查哪些項(xiàng)目

　　超聲波和血檢都是簡(jiǎn)單的檢測(cè)手段。

　　中期孕檢都查哪些項(xiàng)目

　　三重檢驗(yàn)三重檢驗(yàn)是一種簡(jiǎn)單的血檢，它能夠檢測(cè)胎兒產(chǎn)生并進(jìn)入母親血液的三種荷爾蒙：a胎球蛋白（ AFP）、hCG和雌三醇。一些醫(yī)生也檢測(cè)另一種荷爾蒙——抑制素A，不過(guò)絕大部分還是進(jìn)行三重檢驗(yàn)。（研究者也在繼續(xù)考察母親血液中的其他物質(zhì)，這些最后可能也會(huì)被加到血檢中，來(lái)提高其檢測(cè)先天致殘的水平。）母親血液中MSAFP的水平升高，可以顯示胎兒神經(jīng)管的缺陷，比如脊柱裂（一種脊柱畸形）。①而不正常的過(guò)低水平，則表明蒙古癥或其他染色體缺陷的可能性增大。三重檢驗(yàn)并不能確診先天致殘，它只顯示機(jī)會(huì)的增大。而且由于這只是一次孕檢，任何不正常的結(jié)果僅僅意味著進(jìn)一步檢查的必要性。事實(shí)上，三重檢驗(yàn)呈陽(yáng)性的錯(cuò)誤率是很高的。50個(gè)結(jié)果不正常的過(guò)高的女性中只有一兩個(gè)人最后會(huì)被證實(shí)胎兒受了影響。而對(duì)于其他的48個(gè)，進(jìn)一步的檢測(cè)表明MSAFP水平不正常的原因是懷了多胎，或者胎兒的周數(shù)比預(yù)想的有些多或少，或者檢測(cè)的結(jié)果是錯(cuò)誤的。如果一個(gè)女人只懷了一個(gè)孩子，同時(shí)超聲波顯示這個(gè)數(shù)字是正確的，接下來(lái)要安排羊膜穿刺。

　　中期孕檢什么時(shí)候做合適

　　在第15～18周之間。結(jié)果通常可以在一周內(nèi)拿到。

　　中期孕檢怎么樣進(jìn)行檢查

　　由于三重檢驗(yàn)只需要血液樣本，因此是完全安全的。測(cè)驗(yàn)的主要風(fēng)險(xiǎn)是，錯(cuò)誤的陽(yáng)性結(jié)果可能需要隨后進(jìn)行有更大風(fēng)險(xiǎn)的步驟——在一些罕見(jiàn)的情況中，會(huì)造成正常胎兒因治療意外流產(chǎn)。在您考慮根據(jù)孕檢結(jié)果采取任何措施之前，要確保有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生或遺傳顧問(wèn)已經(jīng)評(píng)估過(guò)這一結(jié)果。如果您有任何疑問(wèn)，再問(wèn)問(wèn)別人的意見(jiàn)。

　　懷孕第32周后，醫(yī)生可能會(huì)讓您好每?jī)芍芏紒?lái)進(jìn)行一次檢單的孕檢，這樣可以更好地觀察您和寶寶的進(jìn)展。