馬凡氏癥候群
● 病因:馬凡氏癥候群的患者是因為體染色體顯性遺傳,基因突變使得結(jié)締組織受到影響,導(dǎo)致心血管系統(tǒng)、肌肉、骨骼以及眼部都產(chǎn)生問題。
● 癥狀:臨床癥狀特征有以下四項:
1 手指、腳趾特別長;
2 胸形輪廓異常;
3 慢慢會有深度近視,同時合并有高度近視、散光;
4 易有心臟方面的疾病。
由于罹患馬凡氏癥候群的患者,身材都屬于瘦長型且關(guān)節(jié)時常過度伸展,因此易有脊椎組側(cè)彎的情況,同時合并心臟二尖瓣托垂,若家長不注意,或只認為是寶寶發(fā)育得較好較快,而忽略寶寶也許患有馬凡氏癥候群,可能會等到心臟主動脈破裂才發(fā)現(xiàn)寶寶有此疾病,此時追悔也來不及了,因此平時一旦發(fā)現(xiàn)寶寶得發(fā)展有異常,就要提高警惕。
● 治療:多數(shù)的馬凡氏癥候群患者會在30~40歲之間出現(xiàn)心臟方面的疾病,也有癥狀嚴重的患者在出生后不久便宣告死亡,其對患者的影響嚴重程度需視基因突變點而定。但若能及早發(fā)現(xiàn)及治療,并減少劇烈運動及控制情緒上得起伏,生活作息規(guī)律,放松心情,便可有效降低因心臟負荷過大而引起的并發(fā)癥。