4歲的t濤濤被查出患重型β地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱地貧)，隨后濤濤的父母也被檢查出b地貧基因攜帶，濤濤媽媽擔(dān)心在老家不滿一歲的小女兒會(huì)不會(huì)也是地貧兒?專家稱，地貧是一種遺傳病，父母想要生出健康寶寶，應(yīng)該在懷孕前就檢查一下雙方是否地貧基因攜帶者，如果是的話，一定要提高警惕及早找�？漆t(yī)生咨詢，利用現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)手段挑選出健康的胎兒，不要等到地貧兒出生后悔之晚矣。

 

　　典型例子：連生重癥地貧兒父母四處乞討

　　家中一旦生下地貧兒，父母揪心，孩子痛苦�；純好吭螺斞�去鐵治療的費(fèi)用高達(dá)三四千元。目前，地貧是廣東、廣西地區(qū)排在首位的出生缺陷病。

　　看看這不幸的一家人：一輛三輪車就是家，兩個(gè)地貧兒，爸爸黃亞烏唱著情歌乞討�；蛟S你曾在廣州街頭看見過這樣的場(chǎng)景，沒錯(cuò)，這一家人為了給孩子治病舉家在廣州街頭乞討了三年多，好不容易湊齊了其中一個(gè)孩子的骨髓移植費(fèi)，找到了配型的骨髓做了手術(shù)，可術(shù)后20天，孩子就在痛苦中離開了人世，而小的孩子一邊堅(jiān)持輸血治療，一邊在籌錢等骨髓移植……

　　原來，地貧病來自父母的基因遺傳，而在廣東、廣西兩地帶有這種遺傳基因的人特別多，廣東大概每九個(gè)人就有一個(gè)是地貧基因攜帶者。一旦兩個(gè)同型攜帶者結(jié)婚生育，他們只有25%的機(jī)會(huì)生出完全健康的寶寶，有50%的機(jī)會(huì)生出沒有癥狀的輕型攜帶者，另有25%的機(jī)會(huì)生出重型地貧兒。由于沒有做孕前咨詢跟產(chǎn)前檢查，黃亞烏不幸生育了兩個(gè)本不該出生的重型地貧兒，一直到第五胎才懷上一個(gè)輕型地貧攜帶兒。

　　重型地貧胎死腹中,生后發(fā)病

　　一些人對(duì)地貧病缺乏認(rèn)識(shí)，認(rèn)為男孩比女孩更易患地貧。黎青主任稱，地貧主要分為a和b地貧，兩種都是常染色體的隱性遺傳病，不是位于性染色體上，因此是否患病與性別沒有關(guān)系。

　　a和b地貧的不同在于，前者基因位于16號(hào)染色體上，而后者基因位于11號(hào)染色體上。因此，還有少數(shù)患者既患有a地貧又患有b地貧。

　　另一個(gè)不同點(diǎn)是，a地貧多是輕中型患者，因?yàn)橹匦突純阂话愣紩?huì)胎死腹中，即使順利生產(chǎn)出來，一般也會(huì)在出生后兩小時(shí)內(nèi)死亡，不能存活。而且，重型a地貧在孕中期通過B超可以檢查出來，因?yàn)槠涮ケP水腫厲害，胎兒肝脾腫大。而b地貧不管是輕型還是重型都能順利出生，且在懷孕期間甚至是出生后半歲內(nèi)都沒有任何癥狀，B超也不能發(fā)現(xiàn)。一般在1歲內(nèi)發(fā)病，如果不治療的話，幾歲就會(huì)夭折，多數(shù)生存不超過10歲。

　　父母是地貧基因攜帶者 產(chǎn)前診斷要早做

　　有些家長(zhǎng)感到不解，為什么我生了兩個(gè)孩子，一個(gè)是重型地貧，一個(gè)卻健健康康呢?黎青稱，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者(也就是說雙方均為a地貧攜帶，或者同為β地貧攜帶)，他們生出重型地貧兒的幾率就高，但也不是說孩子就一定會(huì)得地貧。每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為地貧攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因(一個(gè)攜帶a，一個(gè)攜帶b)，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子一般不會(huì)得重型地貧。

　　由于重型b地貧常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn)，且患兒1歲內(nèi)才慢慢發(fā)病，因此家長(zhǎng)容易大意，等到發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、長(zhǎng)期貧血時(shí)再治療已經(jīng)晚了。因此，父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者，母親懷孕期間一定要及時(shí)做檢測(cè)。建議懷孕早期進(jìn)行絨毛穿刺檢測(cè)，或者在懷孕16周后做羊水穿刺檢查。

　　重型a地貧雖然多胎死腹中，但等到此時(shí)再處理往往對(duì)孕婦身體傷害較大，如果等到B超發(fā)現(xiàn)，往往已到懷孕中后期，這時(shí)再選擇流產(chǎn)對(duì)身體也不好，因此黎青建議：父母均為a地貧攜帶者，也要早做產(chǎn)前診斷。

　　夫妻都是b地貧基因攜帶者后代的遺傳規(guī)律(黑色表示帶病染色體，夫妻各給一條染色體給胎兒)

　　25%的機(jī)會(huì)正常

　　50%的機(jī)會(huì)為攜帶者

　　25%的機(jī)會(huì)為重癥地貧